м. Івано-франківськ

(0342)-740-640

(098) 0-740-640

(099) 0-740-640

м. Львів

(032) 25-39-749

(094) 99-41-749

Мутація BRCA1 пов’язана зі зменшенням кількості яйцеклітин в яєчниках

Жінки з мутацією гена BRCA1 мають меншу кількість антимюлерівського гормону, що є індикатором кількості яйцеклітин у яєчнику. Дослідження було опубліковане у виданні Human Reproduction.

Мутації генів BRCA1 та BRCA2 пов’язані зі збільшеним ризиком появи раку молочної залози, яєчників, фаллопієвих труб та очеревини. Ризик збільшується разом з віком та є вищим для пацієнтів з мутацією BRCA1.

Серед загальної популяції, частота мутація BRCA1 становить приблизно 0.1%, а для BRCA2 – 0.2%.

Згідно з даними Національного Інституту Раку, у, приблизно, 12% жінок розвинеться рак молочної залози. Проте 55-65% жінок з мутацією BRCA1 та 45% з BRCA2 захворіють на рак молочної залози до 70 років.

Оскільки рак важко виявити на ранніх стадіях, на яких лікування є значно легшим, жінкам, які мають генетичні мутації, рекомендують народити дитину якомога раніше та після цього видалити яєчники з фалоппієвими трубами до 40 років.

Незважаючи на це, досить мало було відомо про те, як мутації BRCA1 та BRCA2 впливають на фертильність.

Рівень АМГ на 25% нижчий у жінок з мутацією BRCA1

Міжнародна група вчених проаналізувала рівень антимюлерівського гормону (АМГ) у 693 жінок з середнім значенням віку 35, які також не мали жодних проблем з раком.

АМГ є відомим показником індикатором кількості яйцеклітин у яєчниках.

Серед жінок з сімейною історією мутації BRCA1, 172 жінки були носіями мутації, а у 216 вона не була виявлена. Також було 147 носіїв з мутацією BRCA2 та відповідно 158 жінки з сімейною історією мутації, проте в яких вона була відсутня.

Дослідники провели аналіз крові всім жінкам, в той час, коли ніхто з них не був вагітним та не годував грудьми. У всіх учасниць експерименту були яєчники. Дослідники також врахували вік, використання оральних контрацептивів, індекс маси тіла та паління.

Результати показали, що жінки з мутацією BRCA1 мали на 25% нижчий рівень АМГ, в порівнянні зі здоровими жінками. Коли жінок розділили на 4 групи відповідно до рівня АМГ, жінки з мутацією BRCA1 були у нижній чверті.

Команда дослідників вважає, що причиною таких результатів може бути вплив BRCA1 та BRCA2 на відновлення дволанцюгових розривів у подвійній спіралі ДНК. Попередні дослідження показали, що недостатня ефективність відновлення ДНК може призвести до підвищеного старіння у жіночих яйцеклітинах.

Оскільки роль BRCA2 у процесах репарації є значно меншою, чим BRCA1, носії мутації BRCA2 мають меншу схильність до розвитку раку у старшому віці. Саме тому BRCA1 також має більший вплив на кількість яйцеклітин.

Напишіть відповідь або коментар

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *



МЕНЮ
Сховати